Патологию выявили у одного младенца.
Ижевск. Удмуртия. Более 2 тысяч новорожденных обследованы в Удмуртии с начала года в рамках программы неонатального скрининга. У одного ребенка выявили генетическую патологию, сообщает пресс-служба Минздрава республики.
Неонатальный скрининг подразумевает проведение анализов на наличие наследственных и врожденных заболеваний, с 2023 года программа расширена до 36 патологий. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно. Если возникает подозрение на болезнь, результаты анализов направляются в федеральные медицинские центры.
В этом году было 92 таких случая, у одного ребенка подтвердилось наследственное заболевание надпочечников. Как сообщила заведующая медико-генетической консультацией РКБ №1 Елена Осипова, сейчас маленький пациент уже находится под наблюдением эндокринолога.
«Неонатальный скрининг проводится для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. Он позволяет уже в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевание и начать лечение, даже если оно сложное и дорогостоящее. Дети с редкими и сложными заболеваниями обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет учрежденного президентом России фонда «Круг добра». На начало 2023 года лекарственные препараты получают 55 детей из Удмуртии, еще 6 заявок находятся на рассмотрении», – рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
