27,6 миллиона рублей потратят в Удмуртии на проведение пренатальной и неонатальной диагностики

Ижевск. Удмуртия. 27,6 миллиона рублей потратят в Удмуртиина проведение пренатальной и неонатальной диагностики здоровья беременных женщин и новорожденных детей. Об этом на состоявшейся в пятницу, 8 августа, встрече с журналистами сообщила заместитель министра здравоохранения республики Людмила Гузнищева.

По ее словам, в рамках соглашения между Минздравом России и правительством региона из федерального бюджета в субъект должно поступить 16,6 млн рублей. Еще 11 млн будет выделено из казны Удмуртской Республики. Подобные соглашения заключаются ежегодно. Деньги идут на закупку оборудования, расходных материалов, зарплату медработникам.

«Пренатальный скрининг – это одно из направлений национального проекта «Здоровье». Оно работает на территории всей Российской Федерации. У нас пилот по пренатальному скринингу стартовал в 2011 году. В 2012 году это исследование стало массовым. Что такое пренатальный скрининг? Это дородовая диагностика плода. Она проводится на ранних стадиях беременности от 11 до 13 недель», - пояснила Гузнищева.

Пренатальная диагностика проводится в Удмуртии в 10 районных центрах. В Ижевске дородовую диагностику плода проводят на базе «Роддома номер 5». Здесь беременные женщины, вставшие вовремя на учет в женскую консультацию, бесплатно проходят УЗИ и сдают кровь на генетический анализ, который помогает сделать прогноз возможных патологий.

Это исследование помогает обнаружить хромосомную патологию и пороки развития плода: синдром Дауна, Эдвардса, дефекты нервной трубки. За шесть первых месяцев этого года в Удмуртии были обследованы 9638 женщин. В ходе обследований было выявлено 36 хромосомной патологии плода и 33 тяжелых врожденных порока развития.

Неонатальный скрининг - обследование новорожденных – на 5 наследственных заболеваний в Удмуртии проводится уже девятый год. Это один из самых эффективных способов выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний у младенцев. Он позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, а также остановить развитие таких тяжелых заболеваний, как фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии.

Как отмечает заведующая Медико-генетической консультацией 1РКБ Елена Осипова, неонатальный скрининг проводится в Удмуртии с 2006 года.  Ежегодно обследуется 99% новорожденных и выявляется 12-15 детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Анализы крови берут практически у всех новорожденных на 4 день жизни. Затем отобранные материалы доставляют в лабораторию Медико-генетической консультации в Ижевске. Там врачи-генетики определяют риск развития у ребенка того или иного генетического заболевания. В случае если патология выявлена, об этом сообщается в детскую поликлинику по месту жительства ребенка.

«Раньше те генетические заболевания, которые мы сейчас диагностируем в первые дни жизни, выявлялись только с появлением клинических проявлений и ребенок мог попасть к генетику и в 6 месяцев, а то и в год и в два», - рассказала Осипова.

По ее словам, это значительно осложняло работу врачей, занимавшихя лечением маленьких пациентов, и зачастую приводило к инвалидизации ребенка. Ранняя диагностика и лечение таких детей позволяет им полноценно развиваться - ходить в детские сады и школы, получать образование.