Тест поможет диагностировать более двух тысяч болезней.
Ижевск. Удмуртия. Удмуртия стала одним из регионов России, где в 2024 году запустят новый пилотный проект по выявлению генетических заболеваний у новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Удмуртии.
И. о. министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин напомнил, что с 2023 года в Удмуртии реализуется расширенная программа неонатального скрининга. Благодаря ей получается выявить у ребёнка до 36 наследственных заболеваний. В 2023 году в Удмуртии по этой программе обследовали 12 700 детей. Получилось обнаружить 5 случаев спинально-мышечной атрофии и три случая наследственных болезней обмена веществ. А в январе 2024 года врачи обследовали более тысячи младенцев.
В результате нового исследования — экзомного секвенирования — будут определяться генотипы родителей, чтобы выявить генетические заболевания ребёнка, которые пока никак себя не проявили. Благодаря этому получится раньше начать лечение и избавить малыша от возможных последствий и осложнений.
Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска. Благодаря этому методу можно диагностировать более 2 тыс. тяжёлых наследственных заболеваний. Исследование позволяет обнаружить мутации в любом гене и хромосомные нарушения.
«А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями», — заявил Сергей Багин.
